Fenilketonüri Hastalığına Umut: Gazi Üniversitesi Hastanesi’nde İlk Gen Tedavisi!
Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi, kalıcı beyin hasarına neden olabilen genetik bir hastalık olan fenilketonüri (PKU) için ilk kez gen tedavisi çalışmaları başlattı. Bu çalışma, PKU hastalarının tedavisinde yeni bir umut ışığı olarak değerlendiriliyor.
İçindekiler
Fenilketonüri Nedir?
Fenilketonüri, nadir bir genetik hastalıktır. Bu hastalığa sahip kişilerde, fenilalanin adlı bir amino asidi parçalayan fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzimi eksikliği veya işlev bozukluğu bulunur. Fenilalanin, proteinlerin yapı taşlarından biridir ve vücutta doğal olarak bulunur. PAH enziminin eksikliği veya işlev bozukluğu, fenilalaninin kanda birikmesine neden olur. Yüksek fenilalanin seviyeleri, beyinde geri dönüşü olmayan hasara ve zeka geriliğine yol açabilir.
Gen Tedavisinin Faydaları:
Gen tedavisi, PKU hastalarının yaşam kalitesini önemli ölçüde iyileştirme potansiyeline sahiptir. CRISPR-Cas9 adı verilen gen düzenleme tekniği kullanılarak hastanın DNA’sı düzeltilir ve PAH enziminin normal şekilde üretilmesi sağlanır. Bu sayede fenilalanin seviyeleri kontrol altına alınır ve beyin hasarı önlenir.
Gazi Üniversitesi Hastanesi’nde Başlatılan Çalışma:
Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Genetik Bilim Dalı Başkanı ve Faz-1 Klinik Araştırmalar Merkezi Müdür Yardımcısı Prof. Dr. Fatih Süheyl Ezgü, PKU hastalarında CRISPR-Cas9 gen tedavisinin ilk aşamasını başlattıklarını açıkladı. Çalışmada, 2 hastaya damar yoluyla gen tedavisi uygulandı. Hastaların şu an durumu gayet iyi ve sağlıklı bir şekilde takipleri devam ediyor.
Çalışmanın Önemi:
Prof. Dr. Ezgü, gen tedavisinin PKU hastalarının tedavisinde yeni bir umut ışığı olduğunu ve bu çalışmanın Türkiye’de ve dünyada PKU tedavisinde önemli bir gelişme sağlayacağını vurguladı. Ezgü, gen tedavisinin uzun vadeli sonuçlarının değerlendirilmesi için daha fazla araştırmaya ihtiyaç olduğunu da sözlerine ekledi.
